Mutations in TMEM76 Cause Mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome)
Martin Hřebı́ček,
Lenka Mrázová,
Volkan Seyrantepe,
Stéphanie Durand,
Nicole M. Roslin,
Lenka Nosková,
Hana Hartmannová,
Robert Ivánek,
Alena Čížková,
Helena Poupětová,
The American Journal of Human Genetics · 2006 · 96 citations · 30 references