FACIT Collagens and Their Biological Roles.

Abstract

IX、XII、XIV、XVI及びXIX型コラーゲンのポリペプチドをコードする遺伝子はFACITファミリーに属する遺伝子である。IX、XII及びXIV型コラーゲンの研究からこれらのコラーゲンは、コラーゲン繊維に会合し、組織の生化学的性質を変えているらしいことが示されている。IX 型コラーゲンについてはII型コラーゲンを含む繊維に直接結合していることが示され、トランスジェニックマウスの研究からIX 型コラーゲンが変異をおこすとヒトの骨関節炎によく似た関節軟骨の変質を引き起こすことが示されている。ということはIX 型コラーゲン遺伝子は、初期の骨関節炎を含む遺伝的な骨の病気に関係している。面白いことに、多発性骨端不全に関する遺伝子座はα2(IX)コラーゲンの遺伝子座に結合している。FACITファミリーの多くのメンバーに数多くの変異分子があるのは、別のプロモーターが使われたり別のスプライシングが起きたためである。これらの変異種のいくつかはグリコサミノグリカン側鎖をもっており、そのためパートタイムプロテオグリカンとも呼ばれている。