Benign Paroxysmal Tonic Upgaze of Childhood With Ataxia, A Neuroophthalmological Syndrome of Familial Origin?

Abstract

SUMMARY A new neuro‐ophthalmological syndrome has been described recently, consisting of paroxysmal tonic upward deviation of the eyes with ataxia. Episbdes occur daily and are always relieved by sleep. Onset is usually under one year of age and the symptoms gradually disappear during childhood. The authors describe three new patients in whom an autosomal dominant mode of inheritance was a constant finding, as well as clumsiness and delayed acquisition of independent gait. Treatment with levodopa was of clear benefit. RÉSUMÉ Elévation roniqiie paroxysmiqiie benigne du rqgard vers le haul avec araxie: un syndrome neuroophtalmologique d'origine familiale? Un nouveau syndrome neuro‐ophtalmologique a été décrit recemment, consistant en déviations des yeux vers le haut, toniques et paroxystiques, avec ataxie. Les episodes surviennent le jour et sont disparaisent avec le sommeil suspendus par I'enfance. Le début se fait habituellement avant un an et les symptǒmes disparaissent progressivement a I'ǎge adulte. Yrois nouveaux cas sont decrites chez qui on retrouve constarnrnent un mode de transmission autosomal dominant, ainsi qu'une rnaladresse et un retard dans I'ǎge de la marche. Le traiternent par L.Dopa fut nettement bénéfique. ZUSAMMENFASSUNG Benigne paroxysmale ronische Blickrichriing nacti oben tnit A rasie im Kindesolrer: ein neurooptrlhalmologisches Syndrom mir familiurer Ursuche? Ein neues neuro‐ophthalmologisches Syndrorn wurde kürzlich beschrieben, es besteht aus paroxysrnaler tonischer Abweichung der Augen nach oben mit Ataxie. Die Episoden treten täglich auf und verschwinden im Schlaf. Der Beginn ist gewöhnlich im ersten Lebensjahr und die Symptome verschwinden allmahlich irn Kindheit. Bei den bescriebenen drei neuen Patienten fand sich ein autosomal dominanter Erbrnodus, sie waren unbeholfen und lernten erst spUat frei laufen. Die Behandlung mit L‐Dopa zeigte eine gute Wirkung. RESUMEN Desviacion tonica paroxisrica de los ojos hacia arriba con alaxia en la infancia. i Un sindrome neuro‐oftalmologico benign0 de origen familiar? Recienternente se ha descrito un sindrorne neuro‐oftalrnológico de la infancia consistente en la desviación paroxistica de los ojos hacia arriba acornpanado de ataxia. Los episodios ocurren diariarnenre y se alivian siernpre con el sueno. El debut tiene lugar generalrnente antes del aflo de vida y los sintomas desaparecen gradualrnente con la edad. Los autores describen tres nuevos pacientes en los que era constante un tip0 de herencia autosomico dominante, junto con un retardo en la adquisicion de la rnarcha y torpeza motriz. El tratamiento con levodopa produjo una Clara mejoria.