Genetic structure and admixture in urban populations of the Argentine North-West

Abstract

Background: From the ethnic point of view, the Argentine North-West (ANW) constitutes one of the most noticeable areas in the country due to the cultural peculiarities that integrate it to the Andean world and the ethno-historical and demographic characteristics of how it became populated.Aim: The study analysed the genetic structure and diversity of the ANW urban populations, and the contribution of parental populations to its genetic pool.Subjects and methods: Previously reported data on allele frequencies of HLA-A and HLA-B loci of 1293 individuals from Jujuy, Salta, Tucumán, Santiago del Estero, Catamarca and La Rioja were used. Our estimates include: (a) genetic intra-population diversity; (b) genetic distances between populations; (c) linkage disequilibrium (LD); (d) admixture rates and genetic distances with respect to three parental populations (European, American Indian and African).Results: Low intra-population genetic differentiation and low genetic distances between populations were found. Differential LD distribution varied according to province, with 60% variance due to intra-population differences. The Spanish contribution (50%) predominated in ANW, followed by the American Indian (40%) and African (10%) contributions, and a marked inter-population heterogeneity of genetic admixture rates was observed. The shortest genetic distance was found in the American Indian parental population, and the longest in the African parental population.Conclusion: Five hundred years after the Spanish conquest, urban populations at ANW that have probably been subject to the same evolutionary forces present low genetic diversity and a similar genetic structure. Genetic distances and admixture percentages observed agree with census and ethno-historical data on settlement in the region.Résumé. Arrière plan: Du point de vue ethnique, le Nord-Ouest de l’Argentine(NOA) constitue l’une des régions les plus remarquables du pays, par ses particularités culturelles qui l’intègrent au monde andin et par les circonstances ethno-historiques et démographiques de son peuplement.But: Cette étude analyse la structure génétique et la diversité des populations urbaines du NOA ainsi que la contribution de populations mères à son patrimoine génétique.Sujets et méthodes:. On a utilisé les données déjà publiées des fréquences alléliques des loci HLA-A et HLA-B de 1293 individus de Jujuy, Salta, Tucuman, Santiago del Estero, Catarmarca et La Rioja. Nos estimations incluent : (a) la diversité génétique intra-populationnelle ; (b) les distances génétiques entre populations ; (c) le déséquilibre de linkage (DL) ; (d) les taux de métissage et les distances par rapport à trois populations mères (européenne, amérindienne et africaine).Résultats: On a trouvé une faible différenciation génétique intra-populationnelle ainsi que de faibles distances génétiques entre populations. La distribution du DL varie suivant les provinces, 60% de la variance étant dus à des différences intra-populationnelle. La contribution espagnole (50%) est prédominante dans le NOA, suivie par la composante amérindienne (40%) et africaine (10%). On a observé une forte hétérogénéité interpopulationnelle des taux de métissage. La distance génétique la plus courte a été trouvée dans la population mère amérindienne et la plus longue dans la population mère africaine.Conclusion: Cinq cent ans après la conquête espagnole, les populations urbaines du NOA qui ont probablement été soumises aux mêmes forces évolutives, présentent une diversité génétique basse et une structure génétique similaire. Les distances génétiques et les pourcentages de métissage observés s’accordent avec les recensements et les données ethno-historiques sur la colonisation de la région.Zusammenfassung. Hintergrund: Unter ethnischen Gesichtspunkten ist der Argentinische Nordwesten (ANW) eine der bemerkenswertesten Gegenden des Landes, und zwar aufgrund der kulturellen Besonderheiten, die ihn in die Welt der Anden integrieren, und aufgrund seiner ethnisch-historischen und demographischen Merkmale unter dem Aspekt, wie die Besiedlung stattfand.Ziel: Die Studie analysierte die genetische Struktur und Diversität von städtischen Populationen aus dem Argentinischen Nordwesten und den Beitrag väterlicher Populationen zum genetischen Pool.Probanden und Methoden: Es wurden früher publizierte Daten betreffend die Allelfrequenzen von HLA-A und HLA-B loci von 1293 Personen aus Jujuy, Salta, Tucumán, Santiago del Estero, Catamarca und La Rioja benutzt. Unsere Schätzungen umfassten: (a) die genetische Diversität innerhalb der Populationen; (b) den genetischen Abstand zwischen den Populationen; (c) das Kopplungsungleichgewicht (linkage disequilibrium, LD); (d) die Zumischungsraten und den genetischen Abstand unter Berücksichtigung dreier elterlicher Populationen (Europäer, Amerikanische Indianer and Afrikaner).Ergebnisse: Es wurden eine geringe genetische Differenzierung innerhalb der Populationen und geringe genetische Abstände zwischen den Populationen gefunden. Die unterschiedliche Verteilung des Kopplungsungleichgewichts variierte je nach Provinz, mit 60% Varianz aufgrund von Unterschieden innerhalb der Populationen. Der Spanische Einfluss (50%) herrschte in ANW vor, gefolgt von Amerikanisch-Indianischen (40%) und Afrikanischen (10%) Einflüssen, und es wurde eine bedeutsame Heterogenität der genetischen Zumischungsrate zwischen den Populationen beobachtet. Der geringste genetische Abstand befand sich in der Amerikanisch-Indianischen Elternpopulation, der weiteste in der Afrikanischen Elternpopulation.Zusammenfassung: Fünfhundert Jahre nach der Spanischen Eroberung zeigen städtische Populationen in ANW, die vermutlich denselben evolutionären Kräften ausgesetzt waren, eine niedrige genetische Diversität und eine ähnliche genetische Struktur. Die beobachteten genetischen Abstände und prozentuale Zumischung stimmen mit Zensus- und ethnisch-historischen Daten zur Besiedlung dieses Gebietes überein.Resumen. Antecedentes: Desde el punto de vista étnico, la Argentina del Noroeste (ANW) constituye una de las áreas más notables del país debido a las peculiaridades culturales que la integran en el mundo Andino y a las características etno-históricas y demográficas de su poblamiento.Objetivos: El estudio analizó la estructura genética y la diversidad de las poblaciones de la ANW y la contribución de las poblaciones parentales a su pool génico.Sujetos y Métodos: Se utilizaron datos previamente reportados sobre frecuencias alélicas de los loci HLA-A y HLA-B, de 1293 individuos de Jujuy, Salta, Tucumán, Santiago del Estero, Catamarca y La Rioja. Nuestras estimaciones incluyen: a) la diversidad genética intrapoblacional, b) las distancias genética entre poblaciones, c) el desequilibrio de ligamiento (DL), d) las tasas de mezcla y las distancias genéticas respecto a tres poblaciones parentales (europea, amerindia y africana).Resultados: Se encontró una baja diferenciación genética intrapoblacional y reducidas distancias genéticas entre poblaciones. La distribución del DL diferencial variaba según la provincia, con una varianza del 60% debida a las diferencias intrapoblacionales. En la ANW predominó la contribución española (50%), seguida de las contribuciones amerindia (40%) y africana (10%) y se observó una marcada heterogeneidad interpoblacional en las tasas de mezcla genética. La menor distancia genética se encontró en la población parental amerindia y la mayor en la población parental africana.Conclusión: Quinientos años después de la conquista española, las poblaciones urbanas de la ANW, que han estado probablemente sometidas a las mismas fuerzas evolutivas, presentan una baja diversidad genética y una estructura genética similar. Las distancias genéticas y los porcentajes de mezcla observados concuerdan con los datos del censo y los etno-históricos existentes sobre el poblamiento de la región.