Fibre Type Disproportion in the Rigid Spine Syndrome

Abstract

An adolescent presented with the clinical symptomatology of the rigid spine syndrome. Whereas an earlier biopsy from the M. erector trunci showed myopathic features and marked endomysial fibrosis, recent findings in the M. biceps consisted of type I-fibre atrophy, type I-fibre predominance, and hypertrophy of type Il-fibres. The significance of these findings and possibly a relationship to congenital fibre type disproportion are discussed. Zusammenfassung Es wird über einen 16jährigen Patienten mit rigid spine-Syndrom berichtet. Eine im Alter von 10 Jahren aus dem M. erector trunci entnommene Biopsie zeigte myopathische Veränderungen mit starker endomysialer Fibrose, während Biopsien aus der Extremitätenmuskulatur histologisch weitgehend unauffällig waren. In einer jetzt erneut durchgeführten Biopsie aus dem M. biceps fanden sich histochemisch eine Atrophie der Typ I-Fasern, eine Typ I-Faserprädominanz und eine Typ II-Faserhypertrophie. Die Bedeutung dieser Befunde hinsichtlich der Ätiologie des Krankheitsbildes und seine mögliche Beziehung zur angeborenen Fasertypdisproportion werden diskutiert. Keyword Myopathy - muscle biopsy - type I-fibre atrophy