Red cell metabolism. A. Defects not causing hemolytic disease. B. Environmental modification.

Abstract

Resume Au cours des quinze dernieres annees l'attention s'est beaucoup plus portee sur les enzymopathies hereditaires du globule rouge entrainant une anemie hemolytique que sur les deficits enzymatiques erythrocytaires non responsables d'une maladie hematologique. Dans cette derniere categorie, l'anomalie erythrocytaire constitue un indicateur precieux soit d'un deficit enzymatique generalise, soit de l'impact des modifications d'environnement sur le metabolisme intra-erythrocytaire. Le diagnostic de plusieurs enzymopathies sans retentissement hematologique peut etre aisement etabli par l'etude des globules rouges : c'est le cas de la galactosemie (deficit en galactose-1-phosphate uridyl transferase), du deficit en galactokinase, du deficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase et de l'acatalasemie. L'identification des heterozygotes est egalement possible. Pour la galactosemie, un depistage systematique a la naissance est realisable par l'etude d'un echantillon de sang seche sur papier filtre. Les anomalies nutritionnelles peuvent retentir sur l'equipement enzymatique erythrocytaire et conduire a un diagnostic errone d'enzymopathie hereditaire. L'exemple le plus frappant est celui du deficit en glutathion-reductase. Cette anomalie a longtemps ete consideree comme hereditaire. En fait, bien qu'une certaine variabilite genetique essentiellement decelable par electrophorese existe, la plupart des cas decrits correspondent a un deficit acquis, que l'on peut corriger in vitro par l'addition de FAD ou in vivo par l'administration de riboflavine. De meme l'activite de la transaminase glutamo-oxalo-acetique erythrocytaire depend de l'apport quotidien en pyridoxine. L'administration d'acide nicotinique multiplie par 10 le taux du NAD dans les globules rouges. Le bleu de methylene ou la diaminodiphenyl sulfone augmentent le glutathion erythrocytaire. La teneur en 2,3 diphosphoglycerate des globules rouges depend du taux d'hemoglobine et du pH sanguin. La connaissance et la comprehension de l'effet des variations de l'environnement sur les enzymes et le metabolisme erythrocytaires permettent d'envisager le traitement de certaines maladies metaboliques hereditaires. Nous avons essaye de traiter par l'acide nicotinique deux subets atteints d'anemie hemolytique congenitale ou spherocytaire due a un deficit en G6PD. Malgre l'absence de resultats positifs, il est permis d'esperer que sous une autre forme, une telle approche therapeutique puisse s'averer plus efficace.